radiographia.ru

Авторизация

ИНФОРМАЦИЯ

 

Реклама

НАЖИМАЕМ НА КНОПКУ!

КНИГИ

 
РАДИОЛОГИЧЕСКАЯ БИБЛИОТЕКА

16.06.2010 КТ головного мозга. Новорождённый с аномалией развития.

 Вашему вниманию предлагается весьма интересное и очень редкое наблюдение. Новорождённый мальчик с колобомой правого глаза, мягкотканными образованиями волосистой часто головы и фокальной алопецией.

mariorad.com

N.B. Скажу честно, я ломал голову часа 4 перед тем как написать окончательное заключение, но оно того стоит!

 #

GAPO - синдром?

GAPO - синдром?

 
 #

Haberland Syndrome

Haberland Syndrome (Encephalocraniocutaneous lipomatosis).

Оно? 

Если да, то примите поздравления с чрезвычайно редким наблюдением.

 
 #

Никогда такого не встречала,

Никогда такого не встречала, и даже не слышала. Спасибо.

В самом деле по описанию Haberland Syndrome. Пишут 45 случаев в литературе, у Марио 46. Как только вам удалось понять что это.

 
 #

ENCEPHALOCRANIOCUTANEOUS LIPOMATOSIS


Молодцы!!! Просто умнички! Разгадали такую редкую патологию! Да, после осмотра ребёнка и прокрутки КТ раз 20, я тоже пришёл к данному выводу. Всё сходится и укладывается в картину ENCEPHALOCRANIOCUTANEOUS LIPOMATOSIS (Haberland syndrome или Fishman syndrome). Наиболее доступно эта патология описана в моей любимой книжке по нейрорадиологи Diagnostic Imaging BRAIN. Вот краткое изложение.

 

Diagnostic Imaging BRAIN
Anne G. Osborn, MD, FACR
Distinguished Professor of Radiology William H. and Patricia W. Child Presidential Endowed chair in radiology University of Utah School of Medicine

ENCEPHALOCRANIOCUTANEOUS LIPOMATOSIS

TERMINOLOGY
Abbreviations and Synonyms
• Encephalocraniocutaneous lipomatosis (ECCL), Haberland syndrome, Fishman syndrome
Definitions
• Rare congenital neurocutaneous syndrome characterized by ipsilateral cranial, facial, ocular and CNS anomalies
• First described by Catherine Haberland in 1970

I IMAGING FINDINGS
General Features
• Best diagnostic clue
o Unilateral hemispheric cerebral atrophy and ventriculomegaly in a child with ipsilateral alopecia overlying a scalp lipoma
• Although ventriculomegaly primarily 2° parenchymal volume loss, hydrocephalus is frequently present
• Location
o Except intracranial (Ie) lipomas, CNS imaging findings ipsilateral to cranial, ocular abnormalities
o Focal occipital lobe atrophy and occipital horn enlargement characteristic
• Other frequent hemispheric abnormalities: Middle cranial fossa arachnoid cyst, cortical dysplasia and Ca++
• CNS lipomas occur inconsistently
o IC lipomas usually ipsilateral; occasionally contra- or bilateral
• Location: Cerebellopontine angle, Meckel cave/CN 5, foramen magnum
o Spinal lipomas occur in 15%; cervicothoracic > lumbar

CT Findings
• NECT
o Unilateral hemispheric atrophy, ventriculomegaly, +/- cortical Ca++
• Cortical Ca++ progressive; identified as early as 1st month of life
o +/- Focal calvarial enlargement
o Scalp/IC lipoma: Low density
• CECT: +/- Diffuse, unilateral leptomeningeal (LM) enhancement
• CTA: Arterial ectasias, pouches, and aneurysms described in older patients

MR Findings
• TlWI
o Scalp/intracranial lipomas hyperintense
o Unilateral polymicro- > pachygyria of temporal, parietal, and/or occipital lobes
o Sclerallipodermoids occasionally identified on imaging (better evaluated clinically)
• Heterogeneous with focal areas of hyperintensity
• T2WI
o Cortical Ca++ hypointense
o Lipomas hyperintense on FSET2
o Temporal lobe hypoplasia adjacent to middle cranial fossa arachnoid cyst
o Prominent subarachnoid space adjacent to atrophic hemisphere
• FLAIR
o Occasional unilateral subdural hematoma
o Nulling of signal from arachnoid cyst
• T2* GRE: Blooming of cortical Ca++
• DWI: No diffusion restriction of arachnoid cyst
• Tl C+: +/- Diffuse, unilateral LM enhancement
• MRA: Arterial ectasias, pouches, and aneurysms described in older patients

Ultrasonographic Findings
• Prenatal US: Ventriculomegaly reported on 3rd trimester US

Angiographic Findings
• Conventional: Arterial ectasias, pouches, and aneurysms described in older patients

Imaging Recommendations:

• Best imaging tool: MR C+/MRA
• Protocol advice: Coronal/sagittal T1 C+ with fat-saturation useful for identification scalp lipoma

DIFFERENTIAL DIAGNOSIS:

1.Sturge-Weber syndrome (SWS)
• Imaging: Unilateral hemispheric cerebral atrophy, cortical Ca++, LM and choroid plexus (glomus) enhancement
o CNS anomalies frequently confined to temporal/parietal/occipital lobes
• Clinical appearance: Port wine nevus of forehead ipsilateral to CNS anomalies

2.Oculocerebrocutaneous syndrome (OCeS)
• Imaging: Ventriculomegaly, callosal agenesis, and cystic microphthalmia
o Cortical dysplasia, Dandy-Walker malformation occasionally present
• Clinical appearance: Unilateral> bilateral skin appendages and focal dermal hypoplastic defects
o Cutaneous anomalies usually ipsilateral to microphthalmic eye

3.Epidermal nevus syndrome (ENS)
• Imaging: Hemimegalencephaly, rare IC lipoma
• Clinical appearance: Unilateral facial lipoma, epidermal nevus, and hemi-hypertrophy ipsilateral to CNS anomalies
o Occasional sclerallipodermoid

4.Proteus syndrome
• Imaging: CNS anomalies uncommoni hemimegencephaly most common
• Clinical appearance: Progressive asymmetric, bilateral trunk/limb hypertrophy, osteomas, lipomas, and pigmented nevi




P.S. (если есть проблемы с языком, спрашивайте, я переведу). 


 
 #

Иллюстрация из книги

Иллюстрация из книги Diagnostic Imaging BRAIN:

 

 
 #

Спасибо большое д-р Марио за

Спасибо большое д-р Марио за этот случай. До Вашей публикации даже не подозревал о существовании такой патологии.

А диагноз поставил Google  за 10 минут. Наверное помог случай 

Просмотрев сканы и почитав что у ребенка есть колобома (которая в 10% случаев сопровождается патологией ЦНС), решил что ключ к диагнозу именно это. Решил немножко почитать про колобому на моем любимом сайте:

http://www.radiologyassistant.nl/en/489ca7c544b19  - статья по Orbital Pathology. В ней обнаружил 2 синдрома, которые наиболее часто сопровождаются колобомами - CHARGE syndrome, и COACH syndrom. Оба не подходили. Почитал немножко больше про колобому на eMedicine. Но ни один из перечисленных там синдромов тоже не подходили. Ну и решил сделвть в гугле поиск по Coloboma и Alopecia. И что вы думаете? По первой ссылке попал на статью: Encephalocraniocutaneous lipomatosis associated with iris coloboma, chorioretinitis and spinal cord involvement: a case report - к сожалению платную. Но прочитав название патологии (особенно про липоматоз - который виден на сканах), решил подробнее почитать про данную патологию. Забил ее название (Encephalocraniocutaneous lipomatosis) в гугл, и по первой ссылке - www.ajnr.org/cgi/content/full/20/1/173 нашел отличную бесплатную статью Encephalocraniocutaneous Lipomatosis: Complete Neuroradiologic Evaluation and Follow-up of Two Cases - 1 кейс - очень напоминает то что выложил д-р Марио. Все сходилось!!!

 Все таки Интернет неоценимый помощник! 

 

 

 
 #

Кориатус Умница!  И кстати

Кориатус Умница!  И кстати Вас ожидает интервью в группе радиологов на одноклассниках.

 
 #

Спасибо :)  Но еще раз

Спасибо :)  Но еще раз повторюсь - диагноз поставил Гугл :)) Я даже не подозревал что такая патология существует  

Надеюсь когда-нибудь тоже научусь расскусывать такие случаи, как д-р Марио, полагаясь только на память и логику. 

 
 #

Согласен, интернет прекрасный

Согласен, интернет прекрасный помощник. Но у меня на работе не всегда есть время гуглить, да и если честно, мой конёк - нейрорадиология и визуализация брюшной полости. Поэтому стараюсь случаи из этих разделов "раскусывать" самостоятельно, опираясь на память и логику. Ну и конечно доступные на работе книги что бы проверить самого себя.

 
 #

Respect!!!  

Respect!!!  

 
 

Новый опрос

Кто подскажет как попасть в DropBox для загрузки видео в свой каталог? Не могу нигде найти.
Ссылка не работает
60%
Нет нигде закладки
40%
Total votes: 10

RADIOGRAPHIA и FACEBOOK

МЦ "Тигренок"